제 6장 염색체의 변이
구조적변이-> 결실, 중복, 역위, 전좌
수적변이-> 반수체, 배수체, 이수체
제1절 염색체의 구조적 변이와 유전
+-절단(breakage)
| 결실(deficiency)
+-염색체의 | 중복(duplication)
Chromosome Mutation| 구조적이상| 역위(inversion)
(염색체돌연변이) | +-전좌(translocation)
|
+-이수성 (aneuploidy, heteroploidy)
+-배수성 (polyplidy)+-- 동질배수체(autopolyploid)
+-- 이질배수체(allopolyploid)
* 절단(breakage):breakage-->fusion-->bridge cyle; 동원체가 없는 부분의 염
색체는 세포질에 흡수된다.
McClintock(노벨상수상 1983?) --> 절단된 염색체
--0--CBA--; 0-CBAA(중복형); 0-CB--(결실형); -0-CBA---ABC-0-(2동원체염색분체)
1. 결실(deficiency): deletion(삭제); 중간부분이 없어짐
* 단부결실(terminal deficiency)보다 중간부결실(intercolary deficiency)가 많다.
* 결실동형접합자(deficiency homozygote):대부분치사
* 결실이형접합자(deficiency heterozygote):대부분생존
* 결실염색체와 정상염색체가 대합(synapsis):염색체고리(loop)를 형성
* 결실의 유전적 특성 *
① 결실이 일어난 야생형은 원상복구가 될수없고
② 결실부위에서는 유전자 재조합이 일어날수 없으며
③ 결실부위에 인접해있는 유전자들은 다음세대로의 유전에 영향을 받는다.
* pseudo-dominance(위우성)
A B C B C
------- ------ a의 형질이 우성처럼 나타난다.
------- --------
a b c a b c
* 결실의 특징 조환가가 변한다.
2. 중복(duplication)
* 염색체내중복(intrachromosomal duplication):같은 염색체내 중복
* 염색체간중복(interchromosomal duplication):다른 염색체내 중복
<중복유전자의 경우 유전자 공여량을 증가시킨다>
* 옥수수 호분층 빛갈 C(담색); CC(진담색); CCC(어두운색)
* --[16A]-- --[16A]-[16A]-- double bar(초파리)
3. 역위(inversion); 절단된 단편이 원래와 반대방향으로 유합된 염색체
* 편동원체역위(paracentric inversion): 동원체를 포함하지 않고 염색체의 한쪽 부위에서
역위가 일어난 것
* 협동원체역위(pericentric inversion): 동원체를 포함
* 역위 loop A B F G A B E D C F G
E C
D
* chromatid bridge(염색체다리):동원체를 두개가진 염색체가 양쪽으로 끌려생긴걱
4. 전좌(translocation)
* 끊어진 단편의 염색체가 다른 비상동염색체(nonhomologous Chromosome)에 붙는다.
(simple trans(단순전좌); reciplocal trans.(상호전좌))
(1) 상호전좌의 특성
Reciprocal translocation homozygote(상호전좌동형접합체): 정상개체와 표현형이 같다.
Translocation heterozygote(전좌이형접합체):전좌동형접합 x 정상개체사이에서 생긴다.
* 2쌍의 전좌이형접합자-> 십자모양
* 3쌍 " -> 별모양
* 4쌍 " -> 8자모양: 교호배치로 정상
식물에서 교호배치와 인접배치는 1:1로 분리->정상임성과 불임이 반반
* Autosome(상염색체)가 절단되어 성염색체에 전좌되면 반성유전하게 된다.
구조잡종(structural hybrid)
* 염색체연결(chromosome catenation): 염색체환(전좌이형접합체시 합체기에 십자
형모양이 되고 키아즈마의 말단화에 따라 염색체 고리나 팔자모양을 나타내는 것.
* 다중상호전좌(multiple reciprocal translocation); 달맞이꽃 14개 염색체중 감
수분열시 12개가 하나의 염색체환을 만든다.
* 상호이형접합자를 자가수분한 경우->정상동형:전좌이형:전좌동형=1:2:1
전좌이형은 반불임->이개체에서 채종하면 상호전좌가 다음세대로 전달
(2) 상호전좌의 이용
* 반불임성에 의한 연관분석
반불이성과 연관되어있으므로 전자동형접합자와의 표식계통을 교배시키면 F2세대에서 염색체의 번호나 염색체상의 위치를 알수있다. ->염색체지도작성에 이용
제2절 염색체의 수적 변이와 유전
* 기본염색체set->정배수로 증가 정배수체(euploidy)->autopolyploid, allopolyploid
* 기본염색체set->일배체(monoploid)
1. 반수체(haploid)
* 자연상태에서 반수체가 발생하는 경우
① 처녀생식(gynogenesis, female parthenogenesis), 0.1%정도발생
② 동정생식(androgenesis) 0.01%정도발생
③ 무배생식(apogamy)->배낭내 조세포(synergid)나 반족세포(antipodal cell)가 배형성
* 인위적 반수체 발생: 약배양(anther culture), 화분배양(pollen culture), 자방배양(overy
culture), 배주배양(ovule culture)중 약배양이 대량의 반수체 발생(벼의 경우 26.3%)
* 반수체에 콜히?(colchicine)처리->동형접합2배체(2게놈반수체,double haploid)
2. 배수체(polyploid)
* 3세트이상의 게놈으로 구성된 개체->배수체
* 게놈(genome):생물이 생명활동을 영위하는 데 필요한 기본적인 염색체의 한?트
* 동질배수체(autopolyploid): 동일게놈을 3세트이상 보유(AAA, AAAA)
* 이질배수체(allopolyploid): 서로다른게놈으로 구성(AABB, AABBDD)
(1) 동질배수체: 감수분열과정에서 방추사 생장저해, 콜히친 0.1-0.5%처리
* 2배체보다 특성이 크다.->동질3배체(바바나, 히아신스, 서양배)
동질4배체(감자, 알팔파, 땅콩)
(2) 이질배수체: 담배 이질사배체(Nicotiana tabacum 4x=N.tomentosa 2x X N.sylvestris 2x)
빵밀(Triticum aestivum; 6x=42): AABBDD
* 우장춘:Brassica oleracea (2n=18) x B.campestris(2n=20)=불임인 F1 ->콜히친처리에 의해 임성이 있는 이질4배체 육성(서양유채; B.napus; 2n=38과 동일)
* 복이배체(amphidiploid): 서로다른 게놈을 2세트가진 이질배수체(2배체와 같은 임성)
* 종속이 다른 교배->염색체 배가(복2배체) 신품종개발
3. 이수체(aneuploidy; heteroploidy)
* 정상적인 염색체세트 1개 또는 그이상의 염색체가 추가되거나 소실되는 현상(이수성)
2n+1(삼염색체 ; trisomic 특정염색체가 3개있는 것)
2n-1(일염색체 ; monosomic 특정염색체가 1개밖에 없는 것)
2n-2(영염색체 ; nullisomic 특정염색체 한쌍이 없는 것)
2n+1+1(이중삼염색체 ; double trisomic, 두쌍의 상동염색체가 각각 3개인것)
* 감수분열 할때 한쪽의 염색체가 갈라지지 않고 한쪽 극으로 가서 이수체가생긴다.
* 종간잡종 염색체가 불규칙적으로 갈라져서 많은 이수체가 발생한다.
(1) 3염색체의 이수체
* 3배체의 자가수정이나 (3배체 x 2배체)에서 2n+1 개체 발생
* n, n+1의 배우자생성->n은 정상, n+1은 1%미만생존
(2) 1염색체성과 0염색체성 이수체
* 2배체, 반수체, 배수체, 2염색체생물의 감수분열이상으로 발생.
제3절 염색체의 핵형 및 게놈분석
1. 핵형분석
* 1세트의 염색체--> 게놈: 염색체의 모양이나 형태를 분석-->핵형분석(부수체, 동원체위치, 염색체크기, 동원체위치, 부수체, 염색체밴드)
* Q-band: 세포에 acridine염색, quinacrine mustard처리->자외선에 노출->형광띠
* C-bnad: NaOH전처리->trisodium citrate처리후->Giemsa액으로 염색(이질염색질염색)
* G-band: alkaline염 용액과 단백질분해 효소처리->Giemsa액으로 염색
* R-band: 완충액으로 세포를 고온(87도씨)처리->Giemsa액으로 염색
2. 게놈분석 (근연 식물간의 친화력조사)
* 성숙분열시 상동염색체가 2가 염색체를 만든다. 상동염색체가 없으면 1가 염색체
형성. 성숙분열중기 1가 염색체를 형성하면 다른 genome.
* Genome 분석--> genome을 알지못하는 새로운 종류와 F1을 만들어서 F1의 성숙분
열중기에 있어서 염색체의 접합상태를 관찰함.
* 밀의 핵형분석
일립계(AA) 2n=14 A=7
이립계(AABB) 2n=28 B=7
보통계(AABBDD) 2n=42 D=7
티모피어비계(AAGG) 2n=28 G=7