제4장 유전변이의 해석
멘델유전->대립유전자 사이의 뚜렷한 관계가 있는 한가지 예에 불과
대립유전자수가 증가 될수록 이들 대립유전자간의 상호작용도 복잡
제1절 대립유전자(allele) 상호작용(interaction)
대립유전자: 유전자좌(locus)가 뚜렷한 유전자로써 어떤 염색체 상의 동일한 유전자에
위치한 둘이상의 유전자; 상동염색체상의 동일한 자리에 위치한 유전자
동협접합 또는 이형접합상태로 존재
1. 완전우성(complete dominance):이형접합자 Aa표현형이 동형접합자 AA의 표현형과
동일한 경우
2. 불완전우성(incomplete dominance; partial dominance, 부분우성)
Aa의 표현형 값이 AA와 aa사이에 있을때(분꽃의 빨간, 분홍, 흰색의 유전양식)
3. 공우성(codominance)
두가지 대립유전자 특성이 함께 나타나는 경우
사람의 혈액형(MM, MN, NN형)
4. 초우성(over dominance); 이형접합자의 표현형이 우성동형접합자나 열성동형접합자의 표현형보다 월등이 높은 수치를 나타낼때의 우성대립유전자의 작용(TT=100cm, tt=70cm, Tt=130cm)->heterosis(잡종강세)
A1A1 A2A2
---+----+--+-------+-------+-------+-------+--+-----+-----
초우성 불완전우성 불완전우성 초우성
완전 완전
우성 우성
<참고> 멘델법칙의 예외
1) 불완전우성(Incomplete dominance)
R1R1 x R2R2 = R1R2--->R1R1(1): R1R2(2): R2R2(1)
2) 부분우성(mosaic dominance) 흑색black x 백색leghon-->날개흑색다른부분 백색
3) 우열전환(dominance change)고추 상향과 하향-->9시간지남에 따라하향
4) 등위유전(equistasis) 하나의 형질에 관여하는 두개이상의 유전자끼리에도 우열
관계가 형성<누에 호반문 x 갈원문 -->갈원호문(F1)-->F2에서는
갈원호문(9): 호문(3): 갈원문(3): 정상(1) (호문=갈원반)등위)
5) 격세유전(reversion atavism): 귀선유전
장미관 x 완두관 --> 단관 (닭의 원종)
6) 지체유전 (delayed inheritance)
(1) F1은 항상 어머니를 닮고, (2) F2에서는 우성만 나타나고 (3) F3에서는 분리
7) 복대립유전자(multiple alleles)=한유전자좌에 여러종류의 대립관계를 가진 유전
자가 생겼을때
Drosophila melanogaster (백-->적-->eosin眼)
0 적 x 백 -->적-->적:백(3:1), eosin x 백-->eosin:백 (3:1)
적 x eosin-->적-->적:eosin(3:1)
0 식물의 자기 불화합성--> 복대립유전자
0 cis배열 lz46 lzg
+ + 야생형, lz-->lozenge(사다리꼴눈, 초파리)
0 trans배열 lz46 +
+ lzg lozenge형
cis에서는 비대립, tans에서는 대립
0 위치에 따라 유전자의 대립관계가 달라지는 것 {위치 위대립유전자}
(position pseudoalleles)
제2절 비대립유전자간 상호작용
1. 보족유전자작용(complementary gene)
9:3:3:1 = 9:7(멜라닌 색소형성 유전자 서로 보완관계, C->효소C'(중간물질)->D->
효소D'->색소형성(C와 D가 동시에 있을 때만 색소형성)
2. 열성유전자 상위작용(recessive gene epistasis)
9:3:3:1=9:3:4 (쥐의 털색, A는 C가 있어야 발현한다. 조건유전자)
3. 우성유전자의 상위작용(dominant gene epistasis); 비대립유전자중 하나의 우성대
립유전자가 다른 우성 또는 열성비대립유전자의 작용을 나타나지 못하게 하는것
(1) 완전우성 및 열성 관계를 가지는 2개의 비대립유전자가 존재하는 경우(12:3:1)
A가 B에 대해 완전 우성을 나타낸경우(A가 피복유전자)(표4-3)
(2) 불완전우성 및 열성관계를 가지는 2개의 비대립유전자가 존재 할 경우(13:3)
I는 C에 대해 상위적 작용, I를 억제유전자(표4-4)
4. 동의 유전자(polymeric gene)
동일한 형질 발현에 1쌍이상의 비대립 유전자가 발현 할때(누적효과없는 경우 복
수유전자(duplicate gene)와 누적효과가 있는 복수유전자(multiple gene)
(1) 중복유전자(15:1), A가 있거나 B가 있거나 같은 효과를 나타낸다
(누적적이 아닐때)duplicate gene
(2) 복수유전자(누적적일때)(9:6:1) multiple gene; quantitative gene
<참고>
(1) 중복유전자(duplicate gene); 15:1
CCDD(부체꼴)xccdd(창꼴)->CcDd(부)->CD(부)9:Cd(부)3:cD(부)3:cd(창)1
(2) 복수유전자(9:6:1), 동일한 형질에 관여하는 1개이상의 비대립 유전자가 우성
또는 열서 유전자의 수에 따라 표현형에 차이가 있다.
(3) 누적적중복유전자(동의 유전자가 누적효과를 나타낼때 질적 형질qualitaitve
character)경우 우열 관계를 나타낸다)
DDFF(원판)x ddff(장형)->DdFf(원)->DF(원)9:Df(난)3:dF(난)3:df(장)1
(4) 양적유전자(homomeric gene 동가동의 유전자;
heteromeric gene 이가동의 유전자)
A) 유전자의 지배가가 상가적인 경우 (정규분포)(계량형질-->길이,부피등)
밀의 입색 AABBCC(최농색) x aabbcc(백색)->AaBaCc(중간색)
0 major gene(주동유전자)-->A, B, C
0 minor gene(미동유전자)-->a, b, c
B) 유전자의 지배가가 상가적인 경우(보리의 까락길이 표8)--> 실험치와 이론
치의 비교
제3절 기타유전변이
1. 복대립유전자(multiple allele): 상동염색체의 같은 유전자자리에 위치하며 유사한
표현형에 관여 하는 대립유전자의 수가 3개 이상 있는 경우.
* 십자화과식물의 자가불화합성에 관여하는 복대립유전자-> S1,S2,S3,---
* 인간혈액형->IA, IB, IAB, i-->A,B,AB,O형
2. 다면발현(pleiotropic effect):1개의 유전자가 한가지 이상의 표현형에 관계할 경우
wx유전자->찰벼amylopectin함량증가 및 투명도에 관여
3.치사유전자(lethal gene):유전자가속해 있는 생물체 치사,열성치사(albino),우성치사
<참고>
(1) 배우자치사와 개체 치사(gametic lethal ->식물에서만 보고됨)
zygotic lethal(대부분의 치사유전자)
0 벼의 반불임벼 정상벼 A2->치사유전자
A1A1(정상), A1A2(반불임)
(2) 우성치사와 열성치사(dominant lethal gene); epiloia(악성종양유전자)
(3) 완전치사와 불완전치사;
100% 발현되지 않는경우 sub-lethal gene
(4) 가시치사와 불가시치사유전자(invisible lethal gene)->생리적작용치사
초파리 백안, 누에의 유잠
(5) 반성치사(sex-linked lethal gene)
ausomal chromosome, sex chromosome
0 haemophila(혈우병); 반성치사-> 女 homo상태에서 치사
남자(hemizygote; 반수접합체)-> 남자치사
(6) 평형치사유전자(homo개체는 치사하고 hetero 개체만이 살아남는다)
Bd(주수옥, 초파리눈)
Bd| | bd Bd| |bd Bdl1 Bdl1 bd bd
| | x | | -->------:------: -----: -----(2:1)주수옥:정상
l1 | | l1| | Bdl1 bd Bdl1 bd
(死)
0 주수옥개체만 생성하는 개체의 정상유전자 bd에 l2의 치사유전돌연변이가 생
긴것
Bd| | bd Bd| |bd Bdl1 Bdl1 bdl2 bdl2
| | x | | -->------:------: -----: -----주수옥만생긴다
l1 | | l2 l1| |l2 Bdl1 bdl2 Bdl1 bdl2
(死) (死)
4.표현도(expressivity) 및 침투율(penetrance)
세포내적 환경이나 생물외적환경에 의해 표현도가 달라진다. 표현도를 백분율로 나
타낸것을 침투율이라한다.
침투율: 실제로 표현되는 개체수,
표현도: 각개체에 나타나는 정도
유전자형=표현도(완전침투율)
동일유전자형의 표현도차이 내적환경(internal environmental)의 차이
5. 파라뮤테이션(paramutation)
* 이형접합자 상태에서의 다른 유전자에 돌연변이를 일으키는 현상, R+(paramutalbe
gene); Rst(paramutagene)
6. 폴리진(polygene)
많은 동의유전자가 있는 경우로 각각의 유전자의 유전적 효과가 환경효과보다 작은
경우, polygene system
7. 변경유전자(modifier gene)
멘델법칙에 직접 관계하는 유전자를 주동유전자(major gene) 주동유전자의 작용에
영향을 끼치는 유전자를 변경유전자(modifier gene)->초파리의 눈색갈의 유전자
제4절 전이인자
1951년 미국의 Babara McClintock는 옥수수의입색의 다양하게 나타나는 현상
-->전이인자(transporsable element, transposon: 이동하는 유전자,
도약유전자)
* 옥수수알갱이에 얼룩을 나타내게 하는 것은 9번 염색체에서 가장 가깝게 연관되어
있는 2개의 유전자로서 만일 이두가지 유전자가 서로 떨어지게 되면 옥수수 알갱
이는 반점을 나타냄->이때 떨어져 나간 인자를 해리인자(dissociated; Ds)
1) Ds가 해리되지 않으며 옥수수 알갱이는 백색으로 된다.
2) 옥수수 알갱이가 형성되는 기간중에 Ds가 해리되면 옥수수 알갱이는 크기가 다른
많은 갈색 반점을 가진다.
3) 옥수수 알갱이가 형성되기 전에 Ds 가 해리되면 옥수수 알갱이는 모두 자주색으로
변한다.
* Ds유전자의 해리를 활성화하는 유전자를 활성인자(activator; Ac)라 부른다.
* 자리를 바꾼 Ds 유전자가 다른 위치로 옮길때 그 가까이 있던 유전자가 활성을 발
휘하게 되는 Ds를 조정요소(controlling element)라 하는데 Ds는 가깝게 있는 유전
자를 Ac는 멀리 떨어져 있는 유전자의 활동을 조정한다.
* 대장균이나 초파리에서도 확인 되었다.(대장균내의 조정요소는 다른 곳으로 옮길때
똑같은 요소를 복제 해두고 자리를 옮기기 때문에 그숫자를 증가시킨다)
제5절 성 결정
Hartman(1931): 모든 생물의 세포는 양성의 잠재성을 가지고있다.
1. 유전적 요인에 의한 경우
* 곰팡이: 1개의 유전자에 의해 성이 결정(mt+, mt-)
* 곤충: 복대립유전자가 관련(동형접합자->수컷; 이형접합자->암컷)
* 벌, 개미: 미수정->수컷(n), 수정->암컷(2n)
2. 성염색체에 의한 경우
* McClung(1900): 성염색체에 의한 성의 결정
* Protenor: XO(수컷, O는 없다는표시), XX(암컷)
* 포유류: XX(암컷), XY(수컷)
* 조류, 나방류: XX(수컷), XY(암컷)
* 식물의 성: 완전화(암수가 한꽃에), 불완전화(자화, 웅화가각각), 자웅이주(은행)
자웅동주식물에서 암꽃과 수꽃의 수 결정에 유전자가 작용(옥수수의 ts2
유전자가 동형접합자인 경우 수꽃이 암꽃으로 전환)
* 자가불화합성 계통의 이용: 잡종종자 생산시 웅성불임 계통의 이용
* 이영예현상: 성 결정에 관여
* 식물생장조절물질: 식물의 성결정에 영향(auxin, ethylene, gibberellin)
* 호박: 장일과 고온->수꽃형성; 단일과 저온->암꽃형성
<참고>
Henking 1891년 곤충위 성염색체 발견 X sex chromosome; autosome(상염색체)
1) XO형(호박노린재, XX(雌) 22개 (상염색체 20); X(雄) 21개)
2) XY형 (XX(암컷); XY(숫컷) 긴노린재; 초파리 XX, XY(Y염색체가크다)
2. 성결정(성염색체에 만의한 것이 아니고 성관계 결정은 복잡하다)
1) 초파리의 성결정과 균형설(balance theory); Bridges (1925)
상염색체의 組(쌍)과 X염색체수에 대한 비-->암컷 2조(XX)/2쌍=1.0; 숫컷 1조(X)/2쌍=0.5; 3조(XXX)/2쌍=1.5(초자성); 1/3쌍=0.33(초우성)
* X염색체의 비율이 높으면(자성), 상염색체의 비율이 높으면(웅성)
초파리의 Y염색체-->초파리 성결정에 관게없이 불임에 관계한.
2) 장구체의 성결정
(Y가 성염색체 Y염색체 한개는 X염색체 4개의 위력); X와 Y의 균형에
의해 성이 결정됨.
3) 옥수수의 성결정(monoecious plant 자웅동주);diecious plant(자웅이주)
성결정유전자가 10개의 모든 상염색체 흩어져있다(제6번염색체 웅성불임
유전자(ms): 화분생산 못함)
* F1생산(hybrid)에서 웅성불임이용, 고추, 임목채종원(리기테다소나무)
4) 막시목(꿀벌, 개미): 무정란-->수컷(1배체), 2배체(여왕봉, 일벌 암컷)
* 고치벌과(수정란중에서도 수컷이 된다-->Xa,Xb(수컷 n);XaXa, XbXb
(숫컷); XaXb, XaXc(암컷)
5) 환경과 성결정
* Bonellia(바다지렁이): 암컷 2.5Cm, 수컷(매우작다); 암컷에 붙으면
숫컷이된다.
* 달팽이(crepidula):암컷옆에서 자라면 숫컷(어미로 부터 성결정 hormon 분비)
3. 반성유전
1) 초파리의 반성유전(sex-linked inheritance)
(W)Y 백안 숫컷 x 적안 암컷--->F1 암컷
그림 53; 그림 54
2) 염색체의 불분리(X-chromosome non-disjunction); 1/2000의 비율로 이상개체출현
3) 부착된 X염색체(100% 불분리계통): 동원체 끝에 X염색체가 부착되어있음
4) 사람의 반성유전
hemophila(혈우병), 색맹, 안구진탕증, 시신경소모증, 거대각막증
5) 닭의 반성유전(XO(female); XX(male))
X1(황반) > X(흑반)
6) 반성치사유전자(sex-linked lethal gene)
* 암컷(lala)치사, 숫컷 (la)만으로 치사; 아들과 딸이 1:1대신 1:2가된다.
* 흑우(원폭이야기);원폭피해자중 일부는 남자보다 여자를 많이 낳는다.
4. 한성유전(sex-linked inheritance):
양성중에 한쪽에만 그성질이 나타나는 것; hormon 유무에 따라 결정
1) 사람의 한성유전(수염, 유방, hormon 분비작용으로 유전자작동)
2) 닭의 한성유전(그림61); hh(장닭꼬리) x Hh(암닭)
숫닭(Hh, hh); 암닭(Hh, hh) 암닭의 홀몬작용에 의해 hh형이 꼬리
가없다.
5. 종성유전(sex-influenced inheritance)
유전자의 작용이 성hormon의 영향을 받아 유전하는 것
양의 뿔(숫컷의 Hh는 숫컷의 홀몬영향을 받아 뿔이생긴다)
6. 자웅분체(어떤 부위는 숫컷, 다른부위는 암컷인 경우; 한개체에 성이 혼재하면 간성(intersex라한다)
7. 간성: 고등동물-->성홀몬의 불균형
8. 성전환: 간성-->부분적성전환
개란에 암컷홀몬주사, 암수(1:2)
식물대마: XY에의해 성결정(일장에 따른 성전환)숫대마초 마리화나
9. 성비(esx ratio)
암컷100에 대한 숫컷의 비, 암수합계 100에 대한 %로 표시
제1차성비(primary sex ratio): 수정당시 진정한성비
제2차성비(secondary sex ratio): 출산당시 성비
제3차성비(tertiary sex ratio); 성숙개체성비
제1차성비(임신직후-3개월 167사망성비)태아 + 사산아 160(남아사망율높다)
제2차성비(103.6(영국)-108.3(스페인)지방이나 민족에 따라다르다.
제3차성비:한국 113.0, 중국 125.0(결혼이 어렵다)
동물의 성비 누에 100, 다른것은 편차가 크다.
식물의 성비
1. 암포기가 수포기보다 많은 것은 X염색체의 활력이 크기때문
2. 장구체 100일이상 화분저장한것은 암포기가 적게 나타남(X화분이 Y화분보다 저장
력이 약함)
3. 같은 식물에서 암종자는 숫종자보다 늦게 발아하나 생장은 빠르다.
4. 성비변동의 원인
정상성비 1:1, 이상성비(거미 819, 낙지 33.3, 오징어 16.6)
정자가 두가지 형태이기 때문
제6절 유전자와 환경의 상호작용
표현형(Phenotype)= 유전자형(Genotype) x 환경(Environment)
1. 외적환경
(1) 온도: 저온->백자묘(albino)보리;
(2) 일장: 광부족하에서의 식물 백자
(3) 양분:유전변이에의해 필요로하는양분이다른경우가 많다(미생물 영양체돌연변이).
2. 내적환경
(1) 나이 또한 생장단계: 대머리 당뇨병에 대한 유전자의 발현은 나이에 따른다.
Timeric gene(발육단계에 따른 유전자발현)
(2) 성: 인간의 목소리,유방의 발달, 대머리등은 성에 따라 발현이 다르다.
* 한성유전(sex limited inheritance): 어느한쪽 성에만 나타나는 형질
* 종성유전(sex influenced inheritance):암수의 내분비에 의해 형질발현이 다르다
* 반성유전(sex linked inheritance): 성염색체상의 유전자에 의한 유전형질
(3) 기질: 세포조직내 가지고 있는 물질에 따라 유전자의 표현형이 달라진다.체내
phenylalanine의 기질이 많으면->phenylketonuria가 형성되어 어릴때 천치가된다.
3. 표현형모사(phenocopy):
외부환경의 영향을 받아 생물의 표현형이 마치 유전자형에
의해 발현되는 것처럼 되는 경우.